Test genetico per la degenerazione maculare senile

14 maggio 2016

Da qualche anno è possibile effettuare il test genetico per la degenerazione maculare senile, un particolare esame calibrato su circa 12mila persone affette dalla malattia, si basa su un semplice prelievo di DNA, ottenuto strisciando uno spazzolino sulla mucosa della bocca.

 

L’esame può essere eseguito presso il nostro studio medico ed è in grado di individuare gli eventuali polimorfismi associati alla degenerazione maculare senile con una sensibilità che supera l’80%.

La degenerazione maculare senile è la più comune causa di cecità legale sopra i 60 anni. Colpisce tra l’8,5 e l’11% della popolazione di età compresa tra i 65 e i 74 anni, e sopra i 74 anni interessa quasi una persona su tre. Si tratta di una malattia della retina legata all’invecchiamento che inizia con la formazione di depositi, le drusen, e può evolvere in due complicanze: la prima, più lenta e meno rapidamente invalidante, viene chiamata atrofia geografica ed è anche conosciuta come forma “secca”. La seconda più rapida nel compromettere la vista si chiama forma neovascolare o “umida”. Uno dei primi sintomi della malattia è dato dalla distorsione delle linee rette nella zona visiva centrale: se questo inconveniente dura per più di un giorno bisogna sottoporsi con urgenza a una visita oculistica. Tra gli altri disturbi visivi che possono far supporre la presenza di degenerazione maculare ci sono anche diminuzione della vista, immagini offuscate, difficoltà a distinguere i colori, perdita della visione centrale a causa di spazi bui o vuoti. Per confermare i sospetti si ricorre ad alcuni esami diagnostici: l’esame del fondo oculare; l’OCT (tomografia a coerenza ottica), la fluoroangiografia e, in alcuni casi, l’angiografia con verde di indocianina. Molto utile per la valutazione dell’atrofia geografica è la visualizzazione dell’autofluorescenza del fondo oculare.

LE CURE – Per ora non esistono cure definitive, ma solo alcuni trattamenti in grado di evitare ulteriori peggioramenti della vista. Per la forma umida la cura rivelatasi più valida in molti casi è l’iniezione nel vitreo di inibitori del fattore di crescita dell’endotelio vasale (VEGF), molecola chiamata in causa nello sviluppo dei nuovi vasi. Oltre a limitare il danno, un intervento precoce è anche più efficace sulla lesione neovascolare. Attualmente sono in corso alcuni studi per la valutazione di altri farmaci o la loro combinazione. Tuttavia non vanno dimenticati altri trattamenti utili in alcuni casi, quali la terapia fotodinamica e la fotocoagulazione laser.